脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种常染色体显性遗传的小脑性共济失调,因病变部位主要累及脊髓小脑引发共济失调症状而得名。本病为单基因遗传,病变部位除累及小脑外,也可累及大脑、延髓、脊髓、视神经、周围神经、锥体及锥体外系等多个区域。SCA临床表现复杂,具有高度的临床和遗传异质性。以协调及平衡能力进行性恶化为主的共济失调是SCA最常见的表现,除此以外它也可表现出许多的非共济失调症状。在同一个体中抑郁、眼震等非共济失调症状甚至可以早于共济失调症状出现。不可否认的是,当前我国仍有大部分临床医生对这类罕见病了解匮乏,临床上遗传学医生相对短缺。
他替瑞林是一种垂体激素释放兴奋药,由Tanabe Seiyaku(日本)公司研制开发,2000年9月首次在日本上市,是目前临床用于改善脊髓小脑变性患者的运动失调最为有效的药物。他替瑞林(Taltirelin)是世界上第一个批准的口服促甲状腺素释放激素(TRH),除具有内分泌作用外,还可发挥一定的中枢神经系统(CNS)作用,包括提高运动活性,拮抗利舍平诱导的体温降低,以及拮抗戊巴比妥诱导的睡眠。
一项双盲随机安慰剂对照Ⅲ期临床研究中,427例脊髓小脑变性病人随机接受他替瑞林一日2次,每次5mg或安慰剂,连用28~52周。28周时的整体改善率本品组优于安慰剂组(P<0.001 )。本品组累计变化率为27.7%,而安慰剂组为41.7%。共济失调的总改善率本品组显著优于安慰剂组(P< 0.004 )。本品组共济失调累计变化率为27.1%,而安慰剂组为39.4%。本品组的不良反应发生率为14.1%,与安慰剂组几乎相等。
日本他替瑞林费用大约为每月6000-7000元人民币,目前国内没有此药,购买此款药物一般是通过代购购买。了解日本他替瑞林价格咨询购买【139-2345-3254】微信同步。
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